Xidmət
Embrionların genetik testi (PGT)
Qısa cavab
Preimplantasiya genetik testi (PGT) süni mayalanma zamanı embriondan götürülən bir neçə hüceyrənin transferdən əvvəl genetik müayinəsidir. Ailədə məlum tək gen xəstəliyi (PGT-M) və ya xromosom quruluşu dəyişikliyi (PGT-SR) olduqda xəstəliyin uşağa keçməsinin qarşısını almaq üçün istifadə olunur. Xromosom sayının yoxlanılması (PGT-A) isə hər kəsə rutin tövsiyə edilmir.
Ümumi tibbi məlumat
| Növ | Məqsəd | Kimlər üçün |
|---|---|---|
| PGT-M | Konkret tək gen (monogen) xəstəliyin embriona keçib-keçmədiyini yoxlamaq | Ailədə və ya valideynlərdə mutasiyası məlum olan irsi xəstəlik varsa (məsələn, hər iki valideyn talassemiya daşıyıcısıdırsa) |
| PGT-SR | Xromosomların quruluş dəyişikliklərini (translokasiya və s.) yoxlamaq | Valideynlərdən birində balanslaşdırılmış xromosom dəyişikliyi varsa |
| PGT-A | Embrionda xromosom sayının pozulmasını (aneuploidiya) yoxlamaq | ESHRE (2023) bu testi «rutin klinik istifadə üçün hazırda tövsiyə edilmir» kateqoriyasına aid edir. Qərar fərdi verilir |
Vacib məhdudiyyətlər.
- Test bütün xəstəlikləri aşkarlamır.
- Nəticələr nadir hallarda səhv ola bilər.
- Testə görə bəzi embrionlar transfer üçün seçilməyə bilər.
Buna görə hamiləlikdə prenatal skrininq və diaqnostika tövsiyələri qüvvədə qalır.
Dr. Haqverdiyevin praktikasında
- Həkimin paylaşımlarında embrionların NGS (yeni nəsil sekvenləşdirmə) üsulu ilə genetik müayinəsi və tək gen xəstəliklərindən qorunma metodları izah olunur.
- Mərkəzin genetik dəstəyi xarici genetika komandası ilə əməkdaşlıqla həyata keçirilir.
- Genetik test qərarı genetik məsləhətdən sonra verilir.
Sual-cavab
Kimlərə genetik test lazımdır?
Ailədə irsi xəstəlik olan, valideynlərdən birində xromosom dəyişikliyi aşkarlanan cütlüklərə. Başqa hallarda testin faydası və məhdudiyyətləri həkimlə müzakirə edilir.
Genetik test hamiləlik şansını artırırmı?
PGT-M və PGT-SR-in məqsədi xəstəliyin keçməsinin qarşısını almaqdır. PGT-A-nın doğuş şansını artırdığı isə əksər tədqiqatlarda təsdiqlənməyib.